（罕見病70萬元“天價(jià)藥”納入醫(yī)保背后，深圳患兒家屬呼吁將SMA基因檢測(cè)納入免費(fèi)產(chǎn)檢項(xiàng)目）

　　來源：讀特

　　2022年1月1日，《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2021年）》正式實(shí)施，其中SMA疾病治療藥物“諾西那生鈉”由最高70萬一針的市場(chǎng)價(jià)降至3萬余元。這對(duì)許多患者家庭來說，無疑是“重大利好”消息。

　　SMA名為脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳病，患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到侵害，會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能。SMA是目前兩歲嬰兒以下的頭號(hào)遺傳病殺手，又被稱為“罕見病中的常見病”。一位深圳SMA患兒家屬在接受記者采訪時(shí)建議，在當(dāng)前優(yōu)生優(yōu)育、三胎政策的背景下，應(yīng)將SMA攜帶者篩查納入免費(fèi)產(chǎn)檢項(xiàng)目，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。

　　““我當(dāng)時(shí)認(rèn)認(rèn)真真做了所有產(chǎn)檢，但是沒有想過要做SMA攜帶者篩查。其實(shí)SMA是單基因疾病，只要一管血就能篩查出來。”患者家屬吳女士告訴記者，她的孩子是一名SMA患者，從發(fā)病到確診就花了半年的時(shí)間。因?yàn)樯鐣?huì)對(duì)SMA疾病認(rèn)識(shí)不足，多數(shù)發(fā)病的孩子被送至骨科、生長(zhǎng)發(fā)育科診治，平均確診年限2-5年，十幾年未確診的患者不在少數(shù)。

　　實(shí)際上，SMA離我們并不遙遠(yuǎn)。根據(jù)流行病學(xué)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)，SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，約每50個(gè)人就有一位是治病基因的攜帶者。如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子，每次都有1/4的可能生下SMA患兒。也就是說，即使第一胎、第二胎生了健康的寶寶，第三胎也有可能生出SMA寶寶。

　　吳女士反映，在給孩子治病過程中，她遇到的絕大多數(shù)SMA家庭，雙方家族此前都沒有人得過這個(gè)病?！癝MA引起家庭矛盾不說，有的人生了一胎，搞不清狀況，又生了第二個(gè)?！眳桥勘硎?，當(dāng)前深圳已將SMA基因攜帶者篩查納入產(chǎn)檢，產(chǎn)婦可以自行選擇篩查。然而，吳女士在做SMA基因檢測(cè)時(shí)才知道，像她這樣主動(dòng)去做篩查的產(chǎn)婦是個(gè)位數(shù)，多數(shù)家庭對(duì)SMA認(rèn)知不足，往往不會(huì)專門花幾百塊錢來做這項(xiàng)檢查。

　　“SMA寶寶就像一個(gè)家族報(bào)警器，經(jīng)常是孩子生出來了，才會(huì)倒推出父母是攜帶者，為什么不能提早發(fā)現(xiàn)呢？”吳女士表示，為了給她的孩子治病，一年至少花去幾十萬。還有相關(guān)統(tǒng)計(jì)顯示，2000年全年出生1771萬新生兒，按萬分之一發(fā)病率計(jì)算，約有1,770位SMA患兒。至2020年，這些患兒總共產(chǎn)生的疾病負(fù)擔(dān)高達(dá)43億元。這對(duì)患兒家庭和整個(gè)社會(huì)而言造成了沉重負(fù)擔(dān)，更不要說這類藥物并不能根治SMA，需要患者終身使用。

　　對(duì)此，不少醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，對(duì)SMA等遺傳性疾病，通過攜帶者篩查提前預(yù)防疾病的發(fā)生是更為有效的解決方案。所謂攜帶者篩查，是指通過基因檢測(cè)的方式在群體中將表型正常的常染色體隱性遺傳病攜帶者篩出，并對(duì)其進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和婚育指導(dǎo)，避免生出SMA患兒。

　　此外，記者了解到，新醫(yī)保藥品目錄落地后，深圳已有不少SMA患者報(bào)名接受諾西那生鈉治療，目前正在等待藥物通關(guān)。再加上深圳醫(yī)保報(bào)銷政策，患者自費(fèi)壓力將大大降低。

　?。ㄔ瓨?biāo)題《罕見病70萬元“天價(jià)藥”納入醫(yī)保背后深圳患兒家屬呼吁：將SMA基因檢測(cè)納入免費(fèi)產(chǎn)檢項(xiàng)目》）

　?。ㄗ髡撸荷钲谔貐^(qū)報(bào)記者羅世偉)

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